Недавнее исследование показало, что мутация в гене RFX6 значительно снижает секрецию инсулина, тем самым повышая риск развития диабета 2 типа и гестационного диабета у носителей. Примечательно, что эта генная мутация более распространена в Финляндии, чем в других частях мира.
Регулирующий фактор RFX6 имеет решающее значение для развития бета-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина. Исследовательская группа Тимо Отонкоски использовала генно-инженерные модели стволовых клеток, чтобы впервые изучить, как мутация гена RFX6 влияет на развитие и функционирование этих важнейших бета-клеток.
Их результаты показали, что, хотя мутация гена не изменяет количество бета-клеток, она нарушает секрецию инсулина, предрасполагая носителей к диабету.
«Носители мутации в гене RFX6 сталкиваются примерно с двойным риском развития диабета 2 типа и гестационного сахарного диабета», — объясняет Хазем Ибрагим, ведущий исследователь исследования. Это открытие особенно важно, поскольку в финской популяции наблюдается повышенная мутация гена, которая встречается примерно у одного из каждых 250 человек.
«Это открытие расширяет наше понимание генетических механизмов, лежащих в основе диабета, и подчеркивает критическую роль генетических факторов в возникновении заболевания. Понимание этих связей может проложить путь к совершенствованию стратегий профилактики и лечения диабета в будущем», — добавляет Ибрагим.
